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 よりよい発症前遺伝子診断をめざして

 

このガイドラインの勧告に沿った発症前遺伝子診断は、ご覧のようなプロセスを経るのが望ましいと考えられます(カッコ内数字はIHA/WFNガイドラインの勧告番号)。しかし、JHDNはできたばかりで大きな力にはなれませんし、遺伝カウンセリング体制も十分整っていないのが実状です。それぞれの現場で遺伝カウンセラーと相談しながら、なんでも質問して工夫しながら進めていきましょう。JHDNもできるだけのお手伝いを致します。

大切なことは、発症前遺伝子診断は、誰かに強制されたり、説得されたりして決めるものではなく、また一旦受けようと思ったとしても、いつ辞めても構わないということです。あなた自身のために、自分と対話をしながら取り組んでいきましょう。

(監修・武藤香織、金澤一郎)

 

  参考文献
1.ハンチントン病の分子遺伝学的な発症前遺伝子診断に関するガイドライン
(World Federation of Neurology/ International Huntington Association, 1994)

2.東京大学医学部神経内科・ハンチントン病発症前遺伝子診断に関するルール
            (1993年12月 東京大学医学部倫理委員会承認)

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    1.診断を受ける前に

本人

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・20歳以上であること

・本人の意思による依頼であること


・全ての過程に立ち会いあなたを支えてくれる同伴者を確保すること
・ あなたは20歳以上でなければなりません(2.1)。診断はあなた自身の意思にのみ基づいて行われるもので、家族など第三者による依頼では実施されません(2)

・ 診断前、診断中、結果の告知、告知後の全てのプロセスに立ち会い、あなたを支えてくれる同伴者(結果が陽性だったときに経済的・精神的に支えてくれ、診断の意味を理解でき、ともに遺伝学の知識を学んでくれる人)が必要です。配偶者やパートナー、友人などにお願いしましょう(3)。家族でも構いませんが、同じat-riskの立場の人にお願いするのはやめましょう。


・ 診断実施施設は、あなたの許可がない限り、いかなる情報も外部に漏らすことはありません(4)

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    2.第一回目のカウンセリング
遺伝カウンセラー  本人 同伴者
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・遺伝カウンセラー(または主治医)が、HDの知識、診断プロセスの流れ、結果が本人と家族にもたらす影響、本人の権利や選択肢などについて説明
・ 遺伝カウンセラー(主治医の場合もあります)は、HDの知識、診断プロセスの流れ、結果があなた自身や家族に心理的・社会的にもたらす影響、あなたの権利や選択肢などに関して説明します。

・ 診断を受けても、発症年齢や病気の進み方などは個人によって様々であり、わかりません。結果の解釈については、遺伝カウンセラーからよく説明を受けて下さい(5.2.4)

・ あなた自身の気持ちをよく確かめて、同伴者とも相談したうえで、同意の意思を書面で表明して下さい。

原則としては1ヶ月後arr.jpg (5576 バイト)

    3.第二回目のカウンセリング
遺伝カウンセラー  本人 同伴者
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・遺伝カウンセラーへの質疑応答

・検査を決めた人はリラックスして結果を聞く方法を決める。
・ 第一回目からできるだけ時間(原則では一ヶ月)をあけましょう。この期間に考えたことや新たな疑問点を遺伝カウンセラーと話し合いましょう(8.1)。もっと詳しい説明を受けることができます。

・ そのまま診断のための採血をしても構いませんが、話し合う機会を繰り返し持つことが望ましいです。また、これで取りやめにしても構いません。


・ あらかじめ遺伝カウンセラーとの間で結果をリラックスして聞くための方法を決めておきます(8.3)

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カウンセリングをやめる カウンセリングを繰り返す 検査のための採血をする

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    4.結果の告知
遺伝カウンセラー  本人 同伴者
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・遺伝カウンセラーから本人への直接結果告知

・結果を知りたくない場合には断る
・ 結果がわかったら面談の日にちを決定し、電話や郵便ではなく、必ず対面して結果を聞きましょう(8.5)。この段階で結果を聞きたくなかったら、遠慮なく断って構いません。

・ 必ず個室で結果を聞き、同伴者と一緒に帰りましょう。

arr.jpg (5576 バイト)原則的に一週間以内

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告知しない

 

    5.告知を受けたあとは
遺伝カウンセラー  本人
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・結果に関らず、電話でこれからのことについて相談

原則的に1ヶ月以内arr.jpg (5576 バイト)

    6.面談
遺伝カウンセラー  本人 同伴者
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・面談、今後についての相談
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・これに限らず、遺伝カウンセラーはあなた自身の問題や家族のことなど、いつでも相談に応じてくれるはずです(9.2, 9.3)

カウンセリングの
継続

 

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