日本臨床検査標準協議会によると遺伝子関連検査についての用語の定義は下記のとおりです。
１）遺伝学的検査
遺伝病の遺伝学的検査など、一生変化しない遺伝学的情報（生殖細胞系列の遺伝子解析より明らかにされる情報）を明らかにする検査
２）遺伝子検査
がん細胞の DNA 検査、遺伝子発現解析など、病状とともに変化する一時的な遺伝学的情報を明らかにする検査（体細胞遺伝子解析や遺伝子発現解析）
３）核酸検査
感染症の DNA 検査、RNA 検査などヒト以外の遺伝情報を明らかにする検査

１）の遺伝学的検査は①生涯変化しない情報を扱う、②将来の発症を予測する、③検査結果が血縁に影響するなどの特徴があるので、検査の前後に遺伝カウンセリングが必要とされています。２）と３）は遺伝しないことから遺伝カウンセリングは必要としません。

検査技術の進展は非常に早く、採血などの医療行為なしで、つまり医療機関が介入しないで検査が進められてしまう危険性があると指摘されています。