プチ🌟ニューズレター　No.49（会員限定）

発行日　2023年10月
編　集　 JHDN事務局
発行元　日本ハンチントン病ネットワーク

目　次

◇ ごあいさつ
◇ 関西交流会のご案内
◇ 総会の報告
◇ 日本神経学会学術大会の報告
◇ 日本遺伝カウンセリング学会の報告
◇ 大澤さん奨励賞受賞報告
◇ DNAの日
◇ 「ゲノム医療法」の成立について
◇ 新会員の自己紹介　
◇ 会員だより
◇ 心のケアに関する最近の論文から

ごあいさつ

代表　加瀬　利枝（あにどる）

　みなさん、こんにちは。いかがお過ごしですか。

　毎年この時期のごあいさつは気候の話題ですね。毎年欠かさず洪水被害があり、厳しい暑さの犠牲者もでます。今年はますます熱くなり、日本でも海外でも洪水や山火事で家を失くし、命を失くした皆様の無念さを思うとたまらない気持ちになります。いつも思うのですが、流された家・燃え尽きた家を見つめながら、「また最初からやるよ」とおっしゃる被災者の方々のインタビューを見ると、生きる力ってすごいな！ どんな苦境に陥っても、人は生きる力を持ち、自分で解決する力を持っているんですね。

　その力を発揮できるまでは、悩みや苦しみを経験します。そしたら口に出して話しましょう。
11月に関西にて交流会を開催しますよ、皆さんのご参加をお待ちしていますね。

2023年度 関西交流会のご案内

関西方面の皆さま、お待たせしました！　　
新大阪駅の近くで交流会を開催します。遠方からの参加も大歓迎です！　　　　　　　　
是非ご参加くださいね。

【プログラム】
13：30　開会
14：30　ミニレクチャー　（詳細未定）
15：00　交流会
16：30　閉会
17：00　懇親会　 （希望者のみ）

【参加方法】
9月下旬に会員メーリングリストでご案内を差し上げます。お申し込みは10月20日までに、出欠票を郵送またはメールで事務局にご返送ください。
なお、メールアドレスを事務局にお知らせくださっている方の中で、事務局からの電子メールが届いていない方は、members@jhdn.org　からの電子メールを受け取れるように、フィルター（セキュリティー）を解除してください。

【お問合せ先】　　JHDN事務局メールアドレス　jhdn@mbd.nifty.com

2023年度総会の報告

ひろし

　今年度の総会は、2023年5月8日に新型コロナウイルス感染症が5類に移行後、初めて行われたので、対面集合形式とZoomによるオンライン形式の同時開催（ハイブリッド形式）でした。

　開催日は、6月24日（土）で東京駅前のAP東京八重洲会議室にて行いました。総会の参加者は、初参加者7名を含む42名の会員やJHDNの活動にご理解をいただいている方々が東京会場またはオンラインで参加されました。

　まず、総会では事務局から昨年度の決算報告・活動報告および今年度の予算案・活動計画の説明があり、承認されました。その後、講演会と交流会を開催しました。

　今年の講演会は、二題をお願いしました。
　初めに、浜松医科大学医学部付属病院遺伝子診療部・遺伝カウンセラーの大澤春萌さんによる「ハンチントン病の発症前診断で陰性と診断された方を対象としたインタビュー調査のご報告」を拝聴しました。これは、大澤さんの研究に関して、JHDNとして協力をしていたことから、報告していただきました。この研究内容は、本年開催の第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会奨励賞（大会長賞）の栄誉ある賞を授与されています。
　
　次にFMC東京クリニック・遺伝カウンセリング部長　田村智英子先生に、「患者や家族がお互いに話をすること、その真髄に迫る　～ピア・サポートの目指すもの～」という内容でご講演をいただきました。ピア・サポートの意味やピア・カウンセリングのありかた、相談ごとに対してピア・サポートができることやその心構え、注意ポイントなど、短い時間に沢山のことを学びました。最後に、「それぞれの立場において今、できることから少しずつ！」とお言葉をいただき、今すぐに解決できることも、できないことも少しずつ気持ちを整理していくことが大切と学びました。

　東京会場には22名（組）の方が集まり、オンライン参加者も20名の参加がありました。交流会への参加を取りやめた方もおられましたが、東京会場でもオンライン会場でも、皆さん普段の生活に必要と思われる情報の交換を積極的にしていただきました。

　その後に行われた交流会では、約10名のグループに分かれて、東京会場の2つのグループとオンライン会場の2つのグループが活発な情報交換を行うことができました。それぞれのグループでは、ピア・サポートについての話を中心に、皆さんが話したいと思っていたことも沢山お話ができたようでした。また、会の途中では、東京大学医科学研究所の武藤香織先生から、今国会で「ゲノム医療法」が成立したことが報告されました。ゲノム医療の推進と同時に、遺伝情報による不当な差別などの課題に対して国が対応する必要性が明記され、今後具体的な政策が作られると説明がありました。

　最後になりましたが、オンライン会議の準備・運営や動画編集に協力してくださったイゼコさんを始め、当日、東京会場の設営をお手伝いくださった松川さん、大澤さん、ｄｄさんにも深く感謝申し上げます。　　

講演会は会員限定で当会ホームページに動画をアップしています。

下記のホームページURLからもご覧になれます。

https://jhdn.org/annual-meeting-2023-lecture　　

※パスワードは7月9日付会員メーリングリスト00072をご参照くだい。

東京会場参加者

オンライン参加者

第64回日本神経学会学術大会の報告

マキ

　2023年5月31日～6月3日に千葉・幕張メッセで標記の大会が開催され、髙橋祐二先生（国立精神・神経医療研究センター）のご推薦により患者団体ブース展示の機会をいただきました。

　そこで会員の智里さん、萌子さん、シゲさん、しんや、マキの5名が交代で、学会参加者にプチ・ニューズレターやJHDNの紹介チラシをお配りしました。
　今回は当会を含め８つの団体が参加しており、他の神経難病の患者会の皆さんとの交流も深まりました。また、お世話になっている先生方だけでなく、医学生からも声をかけて頂き、HDを知っていただくことができました。

日本神経学会での患者団体ブース出展に参加して

　今回初めて患者団体ブースをお手伝いさせていただきました。ブースには、遺伝カウンセラーの方が「協力できることがあれば」とお声がけくださったり、新たにHDと診断した患者さんがおられる医師がきてくださるなど、気にかけて力になりたいと思っている方がいるのだと心強く感じました。

　また他の患者団体のブースでも、当事者の方が精力的に活動されているのを見て、とても勇気づけられました。より多くの方のサポートを得られるよう、病気について、また団体の活動についてしっかりとお伝えできるように知識をつけていきたいと思いました。

日本遺伝カウンセリング学会の報告

あにどる

　2023年7月7日～9日までの三日間、長野県松本市の「まつもと市民芸術館」において、第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会が開催されました。JHDNもブース展示を行いました。会場は、新宿駅から「特急あずさ」で2時間のＪＲ松本駅から徒歩10分のところです。大きな会場で女王様が昇るような階段を上がると患者会ブースのスペースがありました。　　　

　二日目からＪＨＤＮ会計の伸也さんが神奈川から会場まで来てくれて助かりました。プチ・ニューズレターとＪＨＤＮの資料を配布しました。立ち寄ってくださった方々は、時期的にも「遺伝カウンセラーになったばかり」という認定遺伝カウンセラーの新人の方がとても多かったです。昨年は学生だった人たちが、今年は認定遺伝カウンセラーとして初めの一歩を踏み出し「認定遺伝カウンセラーになりました。」というご報告を頂いた時には嬉しかったです。　

　ＨＤの情報を得ようと立ち寄ってくださった学生さんが社会人になっていました。「ＨＤの患者さんとはまだ対面したことがないんです。」と残念そうにおっしゃって下さる方もいらっしゃいました。今はご自身が頑張って遺伝カウンセラーになったのですから、仕事を覚える時期ですよね。「ＨＤは数少ない難病ですから、対面するチャンスがあったらこのおしゃべりの時間を思い出してくださいね。」とお伝えしました。

　嬉しいことはもうひとつ！JHDNの賛助会員の大澤春萌さんがブース設定をお手伝いしてくださって、それから、それから、大澤さんはご自身の研究でアットリスクの方々へのインタビューを実施して、その成果を今回の学会で発表されました。その結果は別途お伝えしますね。本当に目標があるって大事ですね。
繰り返しですが2年前からお会いしている学生さんが社会人になって立ち寄ってくださること、こんな嬉しいことってあるかしら。

　皆さん頑張ったね！皆さん頑張ってね！いつでも応援しています。　　　　　

日本遺伝カウンセリング学会学術集会
奨励賞受賞のお礼

認定遺伝カウンセラー®・大澤春萌様より

　この度日本遺伝カウンセリング学会で奨励賞をいただきましたので、改めてメールにて連絡させていただきました。本研究を行うにあたり、JHDNの皆さまには多大なるご協力を賜りましたこと、心より感謝申し上げます。このような素晴らしい賞をいただき、皆さまにも良いご報告ができましたことを大変嬉しく思います。

　JHDNの皆さまのお力添えもあり、より多くの方にインタビューにご参加いただきました。また、交流会への参加の機会をいただくなど、それ以上のことを学ばせていただきました。相談させていただいた際にはいつもご丁寧に対応いただき、心より感謝いたします。

　宜しければ、今後も交流会などに参加させていただきたく存じます。何かお手伝いできることがございましたら、お申し付けください。

　この度は研究実施にあたってご支援いただきましたこと、改めて感謝申し上げます。本研究を通して学んだことを活かして、これから遺伝カウンセラーとして経験を積み、より一生精進して参る所存です。今後とも何卒よろしくお願い申し上げます。　

シンポジウム
「DNAの日2023―ゲノムとわたし、あなたとゲノム」

　4月25日は、国際的に「DNAの日」（DNAday）として知られています。DNA二重らせん構造発見の論文の掲載日（1953年）であり、2003年のヒトゲノム解読完了もその日に発表されました。より身近になってきたゲノム医療やゲノム研究についてのシンポジウムが2023年4月23日（日）に東京大学福武ホール ラーニングシアターとオンラインでハイブリッド開催されました。
　事前にメーリングリストや会報でお知らせしていたので、複数の会員さんがご参加下さり、感想を寄せてくださいましたのでご紹介します。

シンポジウムに参加して

Shibu

　私は4月25日生まれ、図らずも「DNAの日」。そのことだけでもゲノム医療や研究に関わる改めてのキッカケになれる気がして嬉しくなりました。これまでHDを介して遺伝子治療の中でゲノム解析や編集と、そしてiPS細胞等の講演で聞くことはありました。しかし、その歴史や研究の進捗状況を更に踏み込んでの情報はありませんでした。今回は現在どんな状況なのかを知りたく思いました。それと会場が階段教室。半世紀前にタイムスリップした様な講義の雰囲気を思い出し一人で苦笑。しかもコロナ禍で社会的に認知されたリモート講義に小学生から大学生までこの3年間はこんな感じで学生生活を過ごしたんだろうなぁと、ちょっとしたアカデミック気分に駆られました。少し複雑でしたがこの様なイベントに感謝します。

　さて、内容ですがその歴史は1953年ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックの両博士がDNAの二重らせん構造を解明してから今年でちょうど70年とのこと。会報プチとか最近のA新聞「科学とみらい」にも掲載されてました。それを榊先生が講義され、とても難しいなと感じました。あらゆる生命体が次世代に引き継いでいく時の基本になるものがDNAであり４種類の塩基が対になっていて細胞分列で複製される。ヒトの場合の遺伝情報全体を示すものがゲノムと言うことだと理解しました。ただそれを解析しないとどのように利用し生かしていけるのかが解らない。そこにバイオテクノロジーやナノテクノロジーの発展が大きく寄与しゲノム解読が進むことにより2022年ヒトゲノム完全解読が米で発表されたということ。

　A新聞にはヒトゲノムの約30億の塩基対を解読したと書いてありました。現在の生命科学で人間の生態系の根本に迫る程のものなのでしょう。私にはなかなかイメージ出来ないのですが。ただ、工学的なことに多少関わった者の一人として、近現代社会は自然界にあるプラス（＋）・マイナス（−）の性質を利用してエネルギーを産み出す技術を人間生活のほぼ全てに取り入れて生きていると考えています。それが無ければ、摩擦或いは太陽か地熱に依る火を拠り所にするしかない世界で生活をせざるを得ません。この電気エネルギーの電子工学への応用ー様々な生産部門、電子機器（富岳＝スパコン、ＡI、ChatGPT、スマホ、ロボット等々）とバイオテクノロジー、ナノテクノロジーを駆使し、遺伝子工学とのコラボによってゲノム（億単位のDNA）解析が可能になったと思っています。

　ここまでナガナガと述べて来たのには理由があります。それはこうした様々な研究や解析、そして解明によって発見された情報（データ）が人間社会に多くの功績を残して来ました。「出来ないを出来る」にして来たわけです。私はHD家族ですが、当事者は勿論、家族の将来まで影響を及ぼす疾患を治療、ないし根治出来たらという「藁にも縋る気持ち」は皆共通の願いだと思います。

　この技術=ゲノム医療でそれが可能になるなら投薬やワクチンによる副反応又は手術や移植に於ける後遺症、拒否反応等の恐れや心配が無くなるというメリットもあるのではと考えました。クリスパー・キャス9という技術が既に実証化されてることなどからおそらく理論的にはもっと多くの対象者に適応できることが既に解っているのではないでしょうか？ある国では勇み足的にヒト受精卵をゲノム編集して双子を誕生との情報もあります。この技術が早く安全に対象者に対応可能になることを期待したいですし何か協力の出来ることがあるのなら是非参加させていただきたいとも思いました。

　ただ気になる事はこうした先験的な技術は必ず悪用される危険性が伴うことも、これまでの歴史の中で経験してきています。例えば世界的に評価されるノーベル賞産みの親の当事者ノーベルが発明したダイナマイトは様々な技術に活かされる反面、戦争の武器に悪用されたり、アインシュタインは核融合理論を導き、キュリー夫妻はそれを実証（彼らの残した資料、墓からはいまだに高い放射能が検出されている)結果的に今の原子力の基礎を造ったが核戦争を生み出すことに繋がったり、湯川秀樹の中性子理論は中性子爆弾に利用されたりと良いことばかりには発展しませんでした。
　ゲノム利用が悪用されないようクローン人間や遺伝子組み換えも注視されている中、将来まで見通した利用の枠を強固なものに確立して行く必要があると思います。（既に先見者は見透してその対応策を熟慮していると思いますが）

追記
　ここからは私の妄想です。HD等難病発症者（に限らず全ての病症者）にCTや MRIの造りのように体全体をトンネルを潜るようにしてゲノム治療ができたらとか、透析のようにしながらナノカプセルで体全体の血管を廻り血液中のゲノム編集が出来たら最高ではないかとか！そんな夢物語を抱いています。最後に私の拙い文章で不適正なところがあるかと思います。お読みいただいた方には是非検証をお願いします。

「ゲノム医療法」の成立について

武藤香織

　2023年６月、国会で通称「ゲノム医療法」が可決、成立し、施行されました（「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的な推進に関する法律」（令和五年法律第五十七号、以下ゲノム医療法）。
　この法律は、2018年に発足した超党派の「適切な遺伝医療を進めるための社会的環境の整備を目指す議員連盟」によって起案された議員立法です。私は、2022年秋から始まった、学術団体、患者・障害者・家族関連団体、産業関連団体らによる早期成立の要望活動の事務局を担当しました。JHDNにも賛同団体になって頂きました。最終的に300団体を超える団体の賛同を頂きました。

　ゲノム医療法の基本理念は、①世界最高水準のゲノム医療を実現し、その恵沢を広く国民が享受できるようにすること、②生命倫理への適切な配慮をすること、③得られたゲノム情報の保護が十分に図られるとともに、ゲノム情報による不当な差別が行われないようにすることです（第3条）。
　また、国には、ゲノム医療を推進する施策を策定し、実施する責務（第4条）のほかに、生命倫理への適切な配慮や適正なゲノム情報の取得、管理、開示のため、医師や研究者が遵守すべき指針や施策の策定（第14条、第15条）、さらにゲノム情報による不当な差別など生じ得る課題への適切な対応に必要な施策の策定があります（第16条）。

　しかし、ゲノム医療法は、ゲノム医療を進める施策の骨格を示した法律ですので、今後、基本計画が策定されますが、その内容がとても重要です。例えば、ゲノム医療法は、差別の禁止を打ち出していませんので、基本計画には、差別の実態調査や定義などが含まれる必要があると考えられます。これからも注目して下さい。　

新会員の自己紹介① 　

ライムさん

　はじめまして。東京都在中、ライムと呼んでください。25年前に母がハンチントンと診断され、20年前に亡くなりました。母は養女で、結婚して兄、私、妹を出産し、40歳を過ぎた頃から次第に症状が表れて55歳くらいでハンチントンと診断されました。兄は17歳で統合失調症で入院、再入院を繰り返し、グループホームに入所。肺高血圧症がきっかけで45歳で死亡したのでハンチントンかどうかはわからずじまいです。
　父は仕事を定年まで勤め上げてくれましたが、アルコール依存でお酒を飲まない日はありませんでした。83歳で亡くなりました。妹は既婚、子供なし、パニック障害と診断され、隣人に対しての被害妄想が激しく、何度も引越しを繰り返し、2017年に被害妄想がひどくなり、精神科に入院してそこでハンチントンの検査をして陽性の診断を受けました。
　現在、国立Ａセンターに3ヶ月に一回の割合で通院しています。ご主人は近所に住んでいる実母の介護をしながら妹と生活をしています。今は薬で精神は安定していますが緩やかに不随運動が強くなっています。

　私は1997年に妊娠をきっかけに東大病院で検査を受けて陰性でした。現在、肺血栓塞栓症をきっかけに仕事を辞めたので、今回妹の今後のことを考えて家族会に入会させていただきました。今後ともよろしくお願い致します。

新会員の自己紹介②

金シャチさん

　皆さま、はじめまして。私の妻が大学病院で診察を受けており、本会のご紹介を受け、6月24日の「ピアサポート」をテーマとした講演会や交流会に参加させて頂きました。それぞれの道を歩んでいる皆さんの存在を知ることは、強い心の支えになりました。この経験から、本会に参加させて頂こうと思いました。皆様と交流できることをとても楽しみにしています。

　妻は2013年頃に、仕事上のミスが増え、認知機能が同年齢の半分程度に低下し、徐々に就労が困難になり退職しました。現在は、生活全般の不具合、注意力の低下、不眠などの症状に対処しながら、日々を過ごしています。これらの症状はごくゆるやかに悪化していますが、医師の指導の下、必要な薬を服用することで、なんとか状況を管理しています。徐々に悪化しているということで、家族も徐々に適応できてきたということがあります。様々な福祉サポートは我々家族にとって大きな支えとなっています。

　小学生と就学前の娘2人がおり、彼女たちの将来や我々家族の生活について、日々考えています。アフタースクールや保育園への影響、また地域や学校関係のコミュニティとの関係を考慮するなど、様々な面で配慮が必要です。私たちの状況を適切に伝えることは困難ですが、誤解を招かないよう努力しています。もちろん、家族での楽しい時間を大切にできないだろうかとも考えています。この夏は、娘たちが楽しみにしているディズニーオンアイスを家族みんなで見に行く計画を立てています。

　生活は確かに困難を伴います。しかし、それは私たちが人生から学び、成長し、他の人々とつながる機会でもあると捉えたいと思います。私たち全員がそれぞれの道を歩んでいますが、このニュースレターを通じて皆さんとの繋がりを深め、互いの経験や知識を共有し、一緒に成長できることを楽しみにしています。どうぞよろしくお願い申し上げます。　

会員だより　　　みんなの近況

このコーナーは会員のみなさまから寄せられた近況をご紹介します。
今回は2023年3～7月に事務局に届いたもののうち、掲載許可をいただいたものです。
※ 紙面の都合でハンチントン病はＨＤと表記しています。

🌟AKOさん

息子の病状は少しずつ進行してきています。ただ、時々近所のファミレスには1人で食事に行くことも出来、就労支援事業所に週2で1人で通っています。(バス利用で20分くらい。帰りは40分くらい歩いて帰ってきます。)歩く時に転んだりする事もあり怪我が心配なのですが、出掛けるのが好きな息子を止めることも出来ず、私がいつも一緒にいる事も出来ず…な感じで過ごしています。

コメント：親からしたら心配ですよね。でも、今を生きる大切さを尊重されているAKOさんは素晴らしいと思いますし、息子さんもきっと感謝していると思います。（しのらー）　

🌟GOHANさん

HD患者さんに関わっていますが、自分の現状への対応で目一杯です。でも患者さんにはできる限り寄り添います。

コメント：GOHANさん、患者家族の一人として頭が下がる思いです。でも、あまり無理しないでくださいね。（しのらー）

🌟ITさん

妻の療養を中心に生活がまわっています。ショートステイの日にたまには呑みに行ったりしながら。

　
　

コメント：たまの休息は必要ですよね。心身ともにリフレッシュして、奥さまを支えるパワーをためて下さい！（しのらー）

🌟ｋおばさん

元気にしております。

コメント：元気でいることが何より一番大事ですよね。（しのらー）

🌟tsfishさん

以前、元の職場に復帰する話がありましたが、それは見合わせ、現在、ハローワークに通ったり、病院のワーカーさんと社会復帰に向けて相談しています。

　

コメント：新しい環境に身を置くことは大変なことと思いますが、頑張って下さいね。応援しております。（しのらー）

🌟えりざべすさん　　　　　　　

4/1に父を亡くしました。享年90歳、認知も軽度で娘に甘えにあまえて、しあわせな人生だったのではないかと思います。私のほうは、お世話する者のいない生活を初めて経験し、戸惑うばかりです。体力もなく頭も老化でﾎﾞﾜﾎﾞﾜですが、まだまだ使えるようなら使ってやってください。なぞの天才的思い込みが取り柄のオバさんですけど。

コメント：お父様のことはお悔やみ申し上げます。ずっと忙しくあることが幸せな人生に繋がると思いますので、これからも患者会のこと宜しくお願いいたします。（しのらー）

🌟かりれすさん

少し不随意運動の兆候が顕著になってきた気がしています。週１でリハビリに通い、歩行練習などを実施しているが、なかなか介助なしでは歩けなくなってきており、心配事が少し増えてきています。

　

　

コメント：病気の進行、将来のこと心配ですよね。でも、どうか今しか出来ない事を沢山して、今を楽しむことを忘れないでください。応援しています。（しのらー）

🌟くまさん

長女が今年二十歳になり告知についてご相談したいと存じます。

コメント：子供が自分の人生を考える年頃に告知をすべきかどうか親として悩むのはよく判ります。私は17歳の娘、15歳の息子がおり、4年前にどちらも告知済です。私をはじめ同じ立場の人が患者会には何人もおりますので是非、ご相談くださいね。そして、何かのヒントを得て頂きたいと思います。（しのらー）

🌟コッペさん

現在、韓国ソウルに住んでいます。C病院で治療を受けています。病院では国内のD研究所と提携をして再生医療の治験を行う予定です。

　

　

コメント：ハンチントン病の治療なのでしょうか？　すごく気になります。（しのらー）

🌟ごんたさん

主人が一年程前に入院しました。娘は嚥下障害が最近出始めて食べさせる物に四苦八苦している状況です。リハビリについても何か情報を知りたいと思います。

コメント：嚥下障害、食べさせるものや形態はほとんどの人がぶつかる問題だと思います。ほとんどの人がぶつかる問題と言うことは、皆がそれぞれの対処方法を持っていると思われるので相談しやすいと思います。是非、患者会の皆さんにご相談くださいね。（しのらー）

🌟しのらーさん

今春から息子が高校生になりました。3、4歳の時に病気がちでよく入院していたのが、つい先日のように思えます。入院の時にいつも一緒に病院で寝泊まりして息子の面倒をみていたのは妻でした。息子にはそのことを忘れず、寝たきりになった妻のことを誰よりも一番大切にしてもらいたいと思います。

コメント：子供さんたちは、お父様が一生懸命お母様の介護をしている姿を身近に見ておられると思いますよ。（マキ）

🌟たーちゃん

月1回はA病院のメンタル科へ、3ヶ月に1回は主治医の脳神経内科に通っております。家でゲームや映画を楽しんでいますが、動かなくなり筋力低下してくるのでなるべく、お昼を食べに外に出たり、コンビニに買い物に行ったりと、出かけるようにしています。不随意運動が以前より増しているので、コレアジンで調整しています。交通機関など使って行く時など立っているのは大変になってきています。それでも、出来ることを出来るだけ頑張っております！

コメント：たーちゃんさんの行動力や気持ちの強さに素直に感動しています。このニューズレターを読む患者会の皆さんの大きな心の支えになると思います！（しのらー）

🌟としきさん

30歳になる息子が遺伝子検査の結果、4月にハンチントン病と診断されました。

気分の浮き沈みがとても大きく、家族が疲弊しています（易怒性や攻撃性が急にとても強くでるのが特に悩みです）。主治医の先生からは、現在のところ運動や認知よりも、精神面がかなり強くでていると言われています。ハンチントン病は一人一人状態像がかなり異なると聞いていますが、精神症状が強くでている方のご家族から話を聞いたり、運動や認知面でどのような経過をたどる可能性があるかを伺ったりすることができれば幸いです。

コメント：妻が同じ状態でしたので大変さや辛さはよく判ります。今は感情を抑える薬があると思いますので医師にご相談のうえ服用するのもひとつの方法かと思いますし、患者家族の皆様の心のエネルギーが空っぽにならないようにレスパイト入院とかショートステイとかを利用して気持ちをリフレッシュするのも大事だと思います。（しのらー）

🌟どるかすさん

変わりありません。それぞれの地で穏やかに過ごしています。

コメント：変わりなく、穏やかに過ごされているのが一番だと思います。（しのらー）

🌟マーシーさん　
治療薬などの情報について(知りたいです)　
　
🌟ようすけさん
最新の治療研究の状況が知りたい

コメント：当会のホームページに治療薬の動向について説明しています。
https://www.jhdn.org/latest-study/update202301/
患者会は皆さんで作っていくものだと思いますので、それぞれが知りたいことや相談したいことが反映できるようにしていきましょう！（しのらー＆マキ）

🌟マキさん

プチ発送作業に参加してくださる会員が増えて嬉しいです。

コメント：まきさんの負担が少しでも軽くなれば嬉しいです。（しのらー）

🌟めいさん

主人はずっと入院中で、胃ろうをしています。これで良かったのか、ずっと自問しております。

コメント：患者を支える同じ立場の者です。選んだ答えは正しかったと思うようにしませんか？

ご主人はいつも一番近い場所で支えてくれているめいさんの選択をベストなものだと思っていますよ、きっと。（しのらー）

🌟森口芳樹さん（支援者）

特に変わりなく釜ヶ崎で高齢者障がい者の支援活動に取り組んでいます。

コメント：モリグチさん、支援活動いつも有難うございます！（しのらー）

🌟ライムさん

現在、妹がハンチントンで通院しています。妹は結婚をしていますが、子どもはいません。不随意運動が徐々に出てきています。

コメント：病気の進行は家族にとって心配ですよね。不随意運動を抑える薬もありますので安心してください。（しのらー）

🌟らくだいさん

妻は、相変わらず意思疎通は出来ませんが、グループホームで安定して過ごしています。

コメント：奥様と意思疎通が出来ないのは辛いと思いますが、安定して過ごしているなら安心ですよね。（しのらー）

🌟り～さん

アットリスクの私は、日々、不安ではありますが、知的障害のある娘がいるので、一生子育てが終わらない感じです。心配な事もありますが、それが今、娘が心の支えにもなっています。障害者施設で働いているので、世の中のコロナ対策が変わっても、私的にはあまり変わらない日々です。病気があっても、障害があっても、毎日楽しく暮らす！を目標に毎日過ごしています。

コメント：毎日楽しく暮らす！素晴らしい目標だと思います。みんなの励みになります。

（しのらー）

🌟紫陽花さん

介護をしています。最近、手足が硬くなることが多くなりました。揉んだり擦ったりしてから車椅子に乗ってもらっていますが、車椅子への移乗が大変になってきています。

コメント：福祉の専門家から車いすへの移乗方法を学んでみてはいかがでしょうか。患者さんのケガや介護者の負担を和らげる方法が見つかりますように祈っています。 （あにどる）

🌟Yoshiさん

娘の体調や精神的状態は私が引き取ってから２年７箇月程経った現在も安定しています。ＪＨＤＮの皆さんや主治医、看護サービス・介護サービスのスタッフ及び娘の夫・孫等の皆さんのご尽力のお陰だと思っています。只　冷静に観察すれば体の運動機能や思考力は僅かずつではありますが悪化の傾向を辿っています。根本的治療法の確立まで娘の現在の体調を維持させたいと願っています。

コメント：根本的治療法の確立は患者会の皆が望んでいることであり、Yoshiさんの強い思いは患者会の皆の心の支えになります。私も妻と一緒にyoshiさんに続けるように頑張りたいと思います。（しのらー）

🌟風林火山さん

4月に脳神経内科受診したところ主治医が知らぬ間に変わっていました。大学病院に主治医がいた時からかかっており、その主治医が違う病院（今の病院）に移った時に大学病院から彼も病院を移り、ずっと診て頂いていたのに何の前触れもなく主治医は病院を3月で退職したとの事。
そのことを受診した時に初めて知り、彼は待合室で怒り、もう受診しないと看護師に伝えました。
大学病院から転院した病院は主治医が居たため、市をまたいで30キロ以上も遠い病院に通院になったのに…。主治医が居ないのであれば、その病院にかからなければならないと言う理由もないので転院を希望しました。出来れば大学病院に戻りたいと言うと一度大学病院から転院した場合は、もう大学病院に戻れませんとの回答。本人は主治医が黙っていなくなったのでもう医者は信じられない‼と言い、どこの病院にも行かないと頑なでしたが、家から近いハンチントン病を診てくれる病院に転院する事にしました。
先ずは家のライブカメラが見られるタブレット持参し、私一人で新しい病院に行こうと思っております。明日、新しい病院に行き、新しい主治医と会話して、彼に説明し通院にこぎつけられればいいなと思っております。

コメント：主治医の先生は何か特別な事情があるかもしれないですが、連絡がないのは悲しく腹立たしい出来事だと思います。ただ、通院しないことはマイナスも多いと個人的には思いますので新しい主治医の先生との話し合いがうまくいけば良いですね。大変でしょうけど、頑張ってください。応援しております。（しのらー）

🌟Shibuさん

「ハンチントン病と生きるVer.2」を読ませてもらいました。Ver.1を更に内容の充実が図られQ＆A方式などは特にこの症状にはじめて出会った方には解かりやすくなっているように思います。今後各交流会で意見交換テーマに取り上げてはいかがでしょうか？　この一冊で相当数のテーマが引き出せるのではないかと思います。是非ご検討を。!　　

コメント：2017年に「神経変性疾患領域における基盤的調査研究班」が作成された冊子のことですね。ホームページからも閲覧できます。今後、さらに改定の予定があるそうです。
https://plaza.umin.ac.jp/neuro2/huntington.pdf
多くの皆さんに知っていただきたいですね。（マキ）

心のケアに関する最近の論文から

■HD検査陽性者の不安を軽減するためのセルフケアに関する臨床試験の開始（英国）

HDの発症前遺伝学的検査を受けて陽性だった人々（以下、HD検査陽性者）の多くが不安を抱えている。不安の軽減をはかることは、他の症状を安定させるためにも優先的に対応すべきことである。他の疾患では、会話療法などが有効との論文があるが、HDでの意義は確認されていない。そのため、HD検査陽性者（30名、症状の有無を問わない）を対象に、不安を軽減するためのセルフケアを10回行う群（15名）と、何もしない群（15名）でどのような違いがあるかを比較する臨床試験を開始する。

出典：Dale M et al. Guided self-help for anxiety among Huntington’s disease gene expansion carriers (GUIDE-HD) compared to treatment as usual: a randomised controlled feasibility trial. Pilot Feasibility Stud. 2023 Sep 12;9(1):159. doi: 10.1186/s40814-023-01364-5.

■HDのうつ症状とストレスの種類との関係（オーストラリア）

HDにおける最も一般的な心理的困難の一つであるが、そのような心理社会的ストレスと関連しているのかが明らかではない。HD検査陽性者57名（症状なし33名、症状あり24名）が自己報告式のうつ病質問票に回答し、HDによく関連する20の心理社会的課題に関して、どの程度のストレスを経験しているかを評価した。うつ症状は、質問した心理社会的課題のほとんどと有意に関連していた。うつ症状の深刻さは、HDの将来的な意味合いに関するストレス、睡眠、心理的困難の大きさと関連がみられた。一方で、様々な機能低下や対人関係に関するストレスとは関連がなかった。

出典：Bilal H et al. The relationship between disease-specific psychosocial stressors and depressive symptoms in Huntington’s disease. J Neurol. 2023 Sep 11. doi: 10.1007/s00415-023-11982-x.

■HD患者の介護者の負担感の要因を探る（韓国）

韓国では、2020年8月から2022年2月にかけて、13の大学病院から65名のHD患者と45名の介護者がコホート研究（定期的に検査や調査を行う追跡研究）に登録されている。介護負担感と、患者・介護者の特徴との関連を明らかにするため、介護負担感を示す12項目の質問（ZBI-12）を行った。患者の運動症状の平均発症年齢は49.3±12.3歳、平均(CAG)nは42.9±4.0（38-65）であった。介護負担感の高さは、患者の自立度の低さや機能的能力の低さと関連していたが、欧米の先行研究とは異なり、患者のうつ症状とは関連していなかった。また、負担感の増加と介護期間の長期化は関連していたが、患者との血縁関係の有無、介護者の婚姻状態や社会的地位とは関連していなかった。今後、韓国におけるHD家族への最適な支援システムを確立する必要がある。

出典：Lee CY et al. Caregiver burden of patients with Huntington’s disease in South Korea. J Mov Disord. 2023 Sep 11. doi: 10.14802/jmd.23134.

★編集後記（ざべす編集長）

いつもプチ★ニューズレターをご覧いただきまして、ありがとうございます。前々回あたりから会員の方にお手伝いをお願いして、会報をにぎやかにしてもらっています。この作業はオンラインで出来るので、文章やイラスト、編集のお手伝いなんかのお申し出もお待ちしております。

さて！　プチは次で発行50号を迎えます！！

時代は変わり、技術も変わり、人の考え方も変わったように感じます。発症前遺伝学的検査の考え方などを聞いていると自分がびっくりするほど古い考えを持った年寄りのような気がしてきます…。せめて心だけは若くありたいです。

あたらしい気持ちで№50の作成にあたりたいと思います。

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